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Mutaciones genéticas: ejemplos y definición

 
Por Ulla Rothschuh Osorio, Bióloga. 29 marzo 2022
Mutaciones genéticas: ejemplos y definición

Los genes tienen una gran capacidad de regulación mediada por varias moléculas especializadas y mecanismos complejos, pero pueden ocurrir fallas. Esto sucede principalmente por la capacidad de respuesta del genoma a su ambiente. En este artículo de EcologíaVerde te presentaremos la clasificación de las mutaciones genéticas, ejemplos y su definición para que puedas tener información completa sobre el tema.

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Qué son las mutaciones genéticas

Las mutaciones son las variaciones hereditarias en el código genético. Es un cambio estructural en uno o más nucleótidos que codifican la información genética del ADN. También pueden ser cambios estructurales en un cromosoma.

Las mutaciones ocurren de forma espontánea. Algunas ocurren con una frecuencia de uno a diez mil, siendo no tan estables, pero hay otros genes que han logrado pasar millones de años sin modificarse. Pueden presentarse por:

  • Exposición a radiaciones ionizantes: como los rayos X.
  • Por sustancias químicas: principalmente que producen alquilación del ADN.

Estos errores pueden presentarse cuando se hace la copia de ADN. Cuando el error es grande, la célula muere. Si no es tan grave, la célula vive pero sí presenta malfuncionamiento. Esta mutación es transmitida de células madre a células hijas.

La mutación no siempre es mala, puede ser benéfica también. Esto depende de los cambios fenotípicos que mejore o deteriore la capacidad de supervivencia del individuo y de las condiciones que prevalezcan en el entorno ante las que tenga que responder. A estos genes que afectan se les conoce como mutaciones o alelos letales.

Hay casos en donde las mutaciones serán útiles frente a cambios rápidos del entorno en el futuro, a lo que se le llama preadaptación. Este es el caso por ejemplo de los reptiles que se separaron de los anfibios al independizarse del agua.

Además del término mutación, existen los polimorfismos. Estas son variaciones mínimas que dan variabilidad a la población y son consecuencia de las mutaciones en el ADN. Se diferencian entre ambos por lo siguiente:

  • Mutación: son variaciones genómicas con frecuencia menor al 1%, y ocurre en un organismo en particular.
  • Polimorfismo: variaciones con frecuencia mayor al 1%, y ocurre en variaciones dentro de una población.

A continuación te presentamos cómo se clasifican las mutaciones genéticas.

Mutaciones genéticas: ejemplos y definición - Qué son las mutaciones genéticas

Tipos de mutaciones genéticas

Estructuralmente las mutaciones genéticas más comunes pueden ser de tres tipos distintos. Podemos hablar de:

  • Deleciones: donde se borra y se pierde material genético.
  • Inserciones: se introducen fragmentos nuevos de material genético.
  • Sustituciones: un material genético es sustituido por otro.

Paralelamente, otra de las clasificaciones de las mutaciones genéticas puede hacerse según las consecuencias en la secuencia de una proteína. Estas variaciones se clasifican en:

  • Variaciones silenciosas: se modifica un nucleótido pero codifica para el mismo aminoácido.
  • Variaciones missense o de sentido erróneo: hay un cambio de nucleótido que cambia a un aminoácido.
  • Variaciones nonsense o sin sentido: se cambian nucleótidos que codificarán a un codón de término, dejando la proteína incompleta.
  • Variaciones reguladoras: los genes tienes secciones que no codifican, pero sí regulan a la expresión genética como por ejemplo los silenciadores, promotores, factores de transcripción. Aun cuando un gen no esté mutado, si sus reguladores lo están no podrá expresarse correctamente.
  • Variaciones intrónicas: estas modificaciones ocurren en zonas del ADN que no codifican para ninguna proteína. Por esta razón no se manifestarán como enfermedades.
  • Frameshift o cambio del marco de lectura: se introduce o elimina una base que desplazará toda la secuencia y cambiará el sentido de la lectura del codón. Esto ocurre porque los pares de bases deben estar en múltiplos de tres, pero la inserción de uno desplaza la secuencia.
  • Splicing: se crean modificaciones en los intrones cerca de los exones, que tienen función regulatoria para la producción del ARN mensajero inmaduro.
Mutaciones genéticas: ejemplos y definición - Tipos de mutaciones genéticas

Ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones genéticas

Las mutaciones pueden generar malfuncionamientos en los organismos y derivar en múltiples enfermedades. Algunos ejemplos de mutaciones genéticas más comunes que han derivado en enfermedades son los siguientes.

Esclerosis lateral amiotrófica

Esta enfermedad es una falla el sistema nervioso que provoca parálisis degenerativa, así como esclerosis en la médula espinal. Esto no interfiere en la inteligencia de los individuos, como es el ejemplo de Stephen Hawking, importante físico teórico sobre la relatividad.

Los genes que intervienen en la falla pueden ser causantes, o los de susceptibilidad genética, que son los que aumentan la posibilidad de obtener la enfermedad. Aunque los causantes son heredables y provocan la ELA familiar, pero sólo el 10% de los casos son así.

Por otro lado, puede ser esporádica a causa de los genes que aumentan la susceptibilidad y su interacción con el entorno. Este es el 90% de los casos, que puede manifestarse por:

  • Estrés oxidativo
  • Disfunción mitocondrial
  • Acumulación de glutamato en células nerviosas
  • Exposición a cianobacterias

Este es un gran ejemplo de cómo el ambiente tiene un efecto en nuestros genes.

Diabetes y sordera de herencia materna (MIDD)

Este tipo de diabetes ocurre por una mutación en las mitocondrias y, a veces, en el gen de la insulina. Se hereda de las madres con dicho trastorno genético y se manifiesta con defectos en la secreción de insulina, sordera, mareos, enfermedades renales y problemas cardíacos. Es un tipo de diabetes monogénica, resultado de mutación en un solo gen.

Si quieres saber más sobre las Mitocondrias: función y estructura, no dudes en consultar este artículo que te sugerimos.

Hipercolesterolemia familiar

Ocurre por una mutación en el cromosoma 19, que puede ocurrir por más de 1.600 mutaciones diferentes en dicho cromosoma. Es una enfermedad hereditaria común y se estima que 1 en cada 250 personas la tienen. Existe un 50% de probabilidades de que el padre afectado lo transmita a sus hijos. Tiene como efecto niveles de colesterol malo, o LDL, muy altos. Esto causa ataques cardíacos a temprana edad.

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Bibliografía
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